09
sie
Choroby rzadkie występują częściej niż wynikałoby to z ich nazwy, gdyż z chorobami rzadkimi w Polsce zmaga się niemal 3 mln. osób. Choroby rzadkie mają bardzo niską częstotliwość występowania w populacji, a w Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób. Charakteryzują się długotrwałym, często ciężkim i postępującym przebiegiem a w konsekwencji mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Ponad połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. Najczęściej są to choroby mające podłoże genetyczne (80%). Pośród nich ważną grupę stanowią choroby nerwowo - mięśniowe takie jak SMA, miopatie (w tym dystrofie)…